新生儿病房突然接到
宝鸡高新医院检验科报来危急值
刚出生的新生儿
血糖危急值：22mmol/L
也就是说
此值显示新生儿有糖尿病症状
可爱的宝宝小禾禾，一出生就伴有肺炎、皮肤干等病症，随即送往宝鸡高新医院新生儿科进行住院住疗。然而，谁也没有想到，住院仅4个小时，食奶之后的小禾禾在常规血糖监测中，爆了一个让人意想不到的大雷：血糖危急值高达22mmol/L，就连医生都被吓了一跳：一个刚出生不到1天的新生儿，血糖竟然如此之高！
医生迅速核对医嘱，看到并没有输注大剂量的葡萄糖。那么，血糖高是什么原因呢？
新生儿科立刻行动起来，立即采取措施降低小禾禾血糖，进行空腹胰岛素测定后，C肽值明显降低，给予短效胰岛素静滴，血糖逐渐降至正常。
可是，食奶后，小禾禾血糖又出现升高，需要反复使用胰岛素控制血糖。尿常规检查后，显示：小禾禾葡萄糖4+，酮体2+。排除其他因素后，综合多项指标结果，考虑小禾禾患糖尿病。
为什么新生儿也会得糖尿病？
新生儿糖尿病由多种病因引起的一种内分泌-代谢障碍综合征，其共同特点是体内胰岛素分泌相对或绝对缺乏和（或）胰岛素抵抗导致糖类代谢紊乱，对糖类的耐受性降低，血糖升高，并伴有脂肪、蛋白质代谢和水、电解质平衡紊乱。
新生儿糖尿病十分罕见而又治疗棘手，欧美发病率为1/200000～400000活婴。有报道称在一些近亲比率比较高的人群中，新生儿糖尿病发生率高达1/21000活婴。新生儿糖尿病可按表型特征分为暂时型和永久型，不同分型的新生儿糖尿病在治疗及转归方面均有差异，因此早期诊断并选择适宜的治疗方案尤为重要。
那么，问题来了！小禾禾属于哪种类型的糖尿病呢？需要短期应用胰岛素，还是长期应用胰岛素呢？
这需要做基因分析检测后才能做判断。经与家长充分沟通后，对小禾禾进行了基因分析检测，结果回报显示：FOXP3基因位点出现变异。
近年来，随着基因诊断的发展，基因相关疾病越来越多的得到认识，早期的识别及诊断能够为治疗进行指导并且改善预后。新生儿糖尿病通常发生于出生后6个月以内，是一种较为少见的单基因病，目前已知的新生儿糖尿病相关基因突变就超过20种。
FOXP3基因如果发生致病变异，可引起X连锁免疫失调、多发内分泌病、肠道病和胰岛素依赖型糖尿病易感，均以X连锁隐性的方式遗传，临床特征为免疫功能失调、多内分泌病变以及肠病。通常在新生儿期发病，可表现出严重性水泻、胰岛素依赖型糖尿病、内分泌异常及皮肤炎，并发展出系统性自体免疫问题，其他症状还包括甲状腺功能减退、自身免疫性溶血性贫血、血小板减少、淋巴结病等。
结合小禾禾病史及基因测序结果，可以确定为FOXP3基因变异所致新生儿糖尿病，属于永久性糖尿病，在临床十分罕见。
住院期间，小禾禾还伴有湿疹出现。科室每4小时给他皮下注射1次胰岛，血糖控制良好。护士还指导家长学习了监测血糖及注射短效胰岛素的方法。
出院后，小禾禾妈妈还需要参照住院时的食谱安排饮食，每次喂奶前给孩子注射胰岛素，同时动态监测血糖变化。
新生儿此型糖尿病是伴随终生的疾病，治疗的目的是防止发生高血糖、低血糖、酮症酸中毒和远期并发症，使新生儿能健康成长。在饮食上要进行喂养控制，在生活上又要经常监测血糖变化，定期去医院复诊监测相关指标。
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相比于普通糖尿病患者会出现的“多饮、多尿、多食和体重下降”等糖尿病典型症状，新生儿糖尿病起病隐匿，不易察觉，治疗相对困难，尤其需要引起重视。日常生活中，家长要仔细观察孩子的身体状况，按期进行体检。
6个月以内的新生儿，出现血糖、尿糖低，并伴有免疫功能差，容易发生呼吸道、泌尿道及皮肤等急慢性感染性疾病，一定要及时就医、查明病因、规范治疗，早日对孩子进行防治指导，给孩子营造良好的健康成长环境。
来源： 宝鸡高新医院
编辑：郭钰